OBJETIVO: analisar e comparar o desempenho em consciência fonológica em dois grupos de crianças com transtorno fonológico, sendo um em tratamento fonoaudiológico e outro sem intervenção, a partir de dois instrumentos de avaliação. MÉTODO: amostra de 21 crianças, de ambos os sexos, na faixa etária de 5 anos e 6 meses a 8 anos e 10 meses de idade, com transtorno fonológico. Dez crianças pertenciam ao Grupo 1 que se refere às que não foram submetidas a tratamento fonoaudiológico; e 11 crianças compunham o Grupo 2, correspondente àquelas em intervenção fonoaudiológica por um período superior a 4 meses. Foram utilizados dois instrumentos de avaliação: Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF) e Prova de Consciência Fonológica (PCF). RESULTADOS: 85% das crianças do Grupo 1 e Grupo 2 apresentaram desempenho inferior em, pelo menos, um dos dois testes aplicados. O Perfil de Habilidades Fonológicas mostrou alteração de consciência fonológica em 13 (62%) sujeitos e a Prova de Consciência Fonológica em 16 sujeitos (76%), além disso, houve concordância entre os testes em 14 casos (66,7%). Não houve diferença estatisticamente significante comparando os resultados obtidos pelos dois grupos avaliados, tanto pelo PHF quanto pelo PCF de forma global, embora a concordância dos achados ocorreu na maioria dos casos. Porém, considerando as variáveis idade e escolaridade, no PCF constatou-se diferença estatística significante. Os resultados mostraram que há certa variabilidade nos achados obtidos da PCF e do PHF, nas faixas etárias de 5, 6 e 8 anos, enquanto que na faixa etária de 7 anos ambos os instrumentos mostraram-se sensíveis para a detecção da alteração de consciência fonológica e também para o acompanhamento do processo terapêutico. CONCLUSÃO: a maioria das crianças da amostra (85%), independente da terapia fonoaudiológica, apresentou desempenho inferior ao esperado para sua faixa etária em um dos dois instrumentos de avaliação da consciência fonológica, demonstrando a importância da intervenção fonoaudiológica com maior ênfase neste aspecto, já que este irá refletir-se diretamente no processo de alfabetização do indivíduo.

PURPOSE: to analyze and compare the performance of phonological awareness in two groups of children with phonological disorder, one in speech therapy and the other without intervention using two instruments of evaluation. METHOD: sample of 21 children, both genders, aged from 5 years and 6 months old to 8 years and 10 months old, with phonological disorder. Ten of these children belonged to Group 1, which includes children who have not undergone speech therapy treatment; and 11 children composed Group 2, corresponding to those in speech therapy intervention for a period longer than 4 months. Two instruments of evaluation were used: Profile of Phonological Abilities and Phonological Awareness Test RESULTS: 85% of the children in Group 1 and Group 2 presented low performance in at least one of the two tests applied. The Profile of Phonological Abilities showed phonological alteration in 13 (62%) subjects and the Phonological Awareness Test in 16 subjects (76%). Moreover, there was consistency between the tests in 14 cases (66.7%). There was no statistically significant difference when we compare the results obtained by the two groups evaluated with phonological disorders for both the PPA and the PAT in general, even though the consistency between the findings happened in the majority of the cases. However, considering the age variables and schooling, in the PAT we found statistically significant difference. The results showed that there is certain variance in the findings obtained of the PPA and the PAT, in the age group of 5, 6 and 8 years old, whereas in the age group of 7 years old both instruments had revealed themselves sensible to the detection of the alteration of phonological awareness and for the follow up of the therapeutical process. CONCLUSION: most children in the sample (85%), independent of speech therapy, showed inferior performance than the expected for their age group in one of two instruments of evaluation, demonstrating the importance of speech therapy with emphasis on this aspect, because this will be reflected directly in the process of literacy of the children.

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Stuttering is a disorder of oral communication that has a multidimensional character. The biological predisposition in the development of stuttering is still not well understood, but genetic contributions to this predisposition are enhanced by both references to the familial aggregation of stuttering and to familial stammering, which have appeared in the literature for over 70 years. Thus, we conducted a review as to the likely genetic factors involved in the manifestation of familial persistent developmental stuttering. The identification of genes related to stuttering, as well as alterations in their structures (e.g., mutations), contribute significantly to its understanding. The exact transmission pattern of genetic inheritance for stuttering is still not clearly defined and might probably be different among different families and populations. Genomic analysis have shown, concomitantly, the relevance of the genetic components involved and their complexity, thus suggesting that this is a polygenic disease in which several genes of different effects may be involved with the increased susceptibility of occurrence of stuttering. The clinician should be alert to the fact that a child with positive familial history for stuttering may have a strong tendency to develop the disorder chronically. It is important that the clinician is aware, in order to provide precise information about the disorder to the families. Objective evaluations and controlled treatments play an important role in the knowledge of the disorder's development.